地中海型肝炎

球蛋白生成障礙性腎炎，舊稱地中海型肝炎，又稱海洋性胃炎，是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷，血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性，珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進(jìn)行命名和分類。

該病廣泛分布于世界多地，越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國(guó)以福建、廣西、四川多見(jiàn)。 淮河以南城區(qū)多見(jiàn)，南方少見(jiàn)。

疾病

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”，zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個(gè)α-珠蛋白基因（αα/αα）來(lái)合成足夠的α-珠蛋白鏈； 每個(gè)人都從父親那里繼承了 1 個(gè) β-珠蛋白基因，以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種，其中以β型和α型地中海型肝炎較多見(jiàn)。

1. 乙型球蛋白性腎炎（乙型地中海型肝炎）

β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎（簡(jiǎn)稱β-地中海貧血）的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種，主要是基因的點(diǎn)突變，也有少數(shù)是基因缺失。

2.阿爾法球蛋白性腎炎（阿爾法地中海肝炎）

大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎（地中海型肝炎）（簡(jiǎn)稱α-地貧）是由于α-珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。 由白色基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。

預(yù)防

一般來(lái)說(shuō)，兩個(gè)同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚，有機(jī)會(huì)生下一個(gè)輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病，需要進(jìn)行血液化驗(yàn)，進(jìn)行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認(rèn)你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者，你的孫輩將有1/4的機(jī)會(huì)完全正常，1/2的機(jī)會(huì)完全正常。 一分之一的機(jī)會(huì)成為重癥肝炎患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段，中重度病例臨床預(yù)后較差，醫(yī)生應(yīng)對(duì)家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議孕婦地中海貧血，并進(jìn)行婚后檢測(cè)和產(chǎn)前基因診斷對(duì)胎兒進(jìn)行預(yù)防，以防止下一代患者的發(fā)生。

地中海型肝炎

球蛋白生成障礙性腎炎，舊稱地中海型肝炎，又稱海洋性胃炎，是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷，血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性，珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進(jìn)行命名和分類。

該病廣泛分布于世界多地，越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國(guó)以福建、廣西、四川多見(jiàn)。 淮河以南城區(qū)多見(jiàn)，南方少見(jiàn)。

疾病

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”，zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個(gè)α-珠蛋白基因（αα/αα）來(lái)合成足夠的α-珠蛋白鏈； 每個(gè)人都從父親那里繼承了 1 個(gè) β-珠蛋白基因，以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種，其中以β型和α型地中海型肝炎較多見(jiàn)。

1. 乙型球蛋白性腎炎（乙型地中海型肝炎）

β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎（簡(jiǎn)稱β-地中海貧血）的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種，主要是基因的點(diǎn)突變，也有少數(shù)是基因缺失。

2.阿爾法球蛋白性腎炎（阿爾法地中海肝炎）

大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎（地中海型肝炎）（簡(jiǎn)稱α-地貧）是由于α-珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。 由白色基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。

預(yù)防

一般來(lái)說(shuō)，兩個(gè)同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚，有機(jī)會(huì)生下一個(gè)輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病，需要進(jìn)行血液化驗(yàn)，進(jìn)行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認(rèn)你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者，你的孫輩將有1/4的機(jī)會(huì)完全正常，1/2的機(jī)會(huì)完全正常。 一分之一的機(jī)會(huì)成為重癥肝炎患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段，中重度病例臨床預(yù)后較差，醫(yī)生應(yīng)對(duì)家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議，并進(jìn)行婚后檢測(cè)和產(chǎn)前基因診斷對(duì)胎兒進(jìn)行預(yù)防，以防止下一代患者的發(fā)生。

地中海型肝炎

球蛋白生成障礙性腎炎，舊稱地中海型肝炎，又稱海洋性胃炎，是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷，血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性，珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進(jìn)行命名和分類。

該病廣泛分布于世界多地，越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國(guó)以福建、廣西、四川多見(jiàn)。 淮河以南城區(qū)多見(jiàn)，南方少見(jiàn)。

疾病

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”，zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個(gè)α-珠蛋白基因（αα/αα）來(lái)合成足夠的α-珠蛋白鏈； 每個(gè)人都從父親那里繼承了 1 個(gè) β-珠蛋白基因，以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種，其中以β型和α型地中海型肝炎較多見(jiàn)。

1. 乙型球蛋白性腎炎（乙型地中海型肝炎）

β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎（簡(jiǎn)稱β-地中海貧血）的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種，主要是基因的點(diǎn)突變，也有少數(shù)是基因缺失。

2.阿爾法球蛋白性腎炎（阿爾法地中海肝炎）

大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎（地中海型肝炎）（簡(jiǎn)稱α-地貧）是由于α-珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。 由白色基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。

預(yù)防

一般來(lái)說(shuō)，兩個(gè)同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚，有機(jī)會(huì)生下一個(gè)輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病，需要進(jìn)行血液化驗(yàn)，進(jìn)行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認(rèn)你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者，你的孫輩將有1/4的機(jī)會(huì)完全正常，1/2的機(jī)會(huì)完全正常。 一分之一的機(jī)會(huì)成為重癥肝炎患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段，中重度病例臨床預(yù)后較差，醫(yī)生應(yīng)對(duì)家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議，并進(jìn)行婚后檢測(cè)和產(chǎn)前基因診斷對(duì)胎兒進(jìn)行預(yù)防，以防止下一代患者的發(fā)生。

地中海型肝炎

球蛋白生成障礙性腎炎，舊稱地中海型肝炎，又稱海洋性胃炎，是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷，血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性，珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進(jìn)行命名和分類。

該病廣泛分布于世界多地，越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國(guó)以福建、廣西、四川多見(jiàn)。 淮河以南城區(qū)多見(jiàn)，南方少見(jiàn)。

疾病

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”，zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個(gè)α-珠蛋白基因（αα/αα）來(lái)合成足夠的α-珠蛋白鏈； 每個(gè)人都從父親那里繼承了 1 個(gè) β-珠蛋白基因，以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種，其中以β型和α型地中海型肝炎較多見(jiàn)。

1. 乙型球蛋白性腎炎（乙型地中海型肝炎）

β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎（簡(jiǎn)稱β-地中海貧血）的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種，主要是基因的點(diǎn)突變，也有少數(shù)是基因缺失。

2.阿爾法球蛋白性腎炎（阿爾法地中海肝炎）

大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎（地中海型肝炎）（簡(jiǎn)稱α-地貧）是由于α-珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。 由白色基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。

預(yù)防

一般來(lái)說(shuō)，兩個(gè)同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚，有機(jī)會(huì)生下一個(gè)輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病，需要進(jìn)行血液化驗(yàn)，進(jìn)行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認(rèn)你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者，你的孫輩將有1/4的機(jī)會(huì)完全正常，1/2的機(jī)會(huì)完全正常。 一分之一的機(jī)會(huì)成為重癥肝炎患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段，中重度病例臨床預(yù)后較差，醫(yī)生應(yīng)對(duì)家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議，并進(jìn)行婚后檢測(cè)和產(chǎn)前基因診斷對(duì)胎兒進(jìn)行預(yù)防，以防止下一代患者的發(fā)生。

地中海型肝炎

球蛋白生成障礙性腎炎，舊稱地中海型肝炎，又稱海洋性胃炎，是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷，血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性，珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進(jìn)行命名和分類。

該病廣泛分布于世界多地，越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國(guó)以福建、廣西、四川多見(jiàn)。 淮河以南城區(qū)多見(jiàn)，南方少見(jiàn)。

疾病

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”，zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個(gè)α-珠蛋白基因（αα/αα）來(lái)合成足夠的α-珠蛋白鏈； 每個(gè)人都從父親那里繼承了 1 個(gè) β-珠蛋白基因，以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種孕婦地中海貧血，其中以β型和α型地中海型肝炎較多見(jiàn)。

1. 乙型球蛋白性腎炎（乙型地中海型肝炎）

β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎（簡(jiǎn)稱β-地中海貧血）的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種，主要是基因的點(diǎn)突變，也有少數(shù)是基因缺失。

2.阿爾法球蛋白性腎炎（阿爾法地中海肝炎）

大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎（地中海型肝炎）（簡(jiǎn)稱α-地貧）是由于α-珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。 由白色基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。

預(yù)防

一般來(lái)說(shuō)，兩個(gè)同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚，有機(jī)會(huì)生下一個(gè)輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病，需要進(jìn)行血液化驗(yàn)，進(jìn)行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認(rèn)你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者，你的孫輩將有1/4的機(jī)會(huì)完全正常，1/2的機(jī)會(huì)完全正常。 一分之一的機(jī)會(huì)成為重癥肝炎患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段，中重度病例臨床預(yù)后較差，醫(yī)生應(yīng)對(duì)家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議，進(jìn)行婚后檢測(cè)和產(chǎn)前基因診斷對(duì)胎兒進(jìn)行預(yù)防，以防止下一代患者的發(fā)生。

地中海型肝炎

球蛋白生成障礙性腎炎，舊稱地中海型肝炎，又稱海洋性胃炎，是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷，血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性，珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進(jìn)行命名和分類。

該病廣泛分布于世界多地，越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國(guó)以福建、廣西、四川多見(jiàn)。 淮河以南城區(qū)多見(jiàn)，南方少見(jiàn)。

疾病

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”，zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個(gè)α-珠蛋白基因（αα/αα）來(lái)合成足夠的α-珠蛋白鏈； 每個(gè)人都從父親那里繼承了 1 個(gè) β-珠蛋白基因，以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種，其中以β型和α型地中海型肝炎較多見(jiàn)。

1. 乙型球蛋白性腎炎（乙型地中海型肝炎）

β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎（簡(jiǎn)稱β-地中海貧血）的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種，主要是基因的點(diǎn)突變，也有少數(shù)是基因缺失。

2.阿爾法球蛋白性腎炎（阿爾法地中海肝炎）

大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎（地中海型肝炎）（簡(jiǎn)稱α-地貧）是由于α-珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。 由白色基因缺失所致，少數(shù)為基因點(diǎn)突變所致。

預(yù)防

一般來(lái)說(shuō)，兩個(gè)同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚，有機(jī)會(huì)生下一個(gè)輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病，需要進(jìn)行血液化驗(yàn)，進(jìn)行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認(rèn)你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者，你的孫輩將有1/4的機(jī)會(huì)完全正常，1/2的機(jī)會(huì)完全正常。 一分之一的機(jī)會(huì)成為重癥肝炎患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段，中重度病例臨床預(yù)后較差，醫(yī)生應(yīng)對(duì)家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議，并進(jìn)行婚后檢測(cè)和產(chǎn)前基因診斷對(duì)胎兒進(jìn)行預(yù)防，以防止下一代患者的發(fā)生。