一、體染色體隱性遺傳疾病。

1、蠶豆癥：又名G6PD缺乏癥，因為患者體內缺少縮寫名稱為G6PD的酵素活性。此種酵素是人體內用來生產(chǎn)人體內參與抗氧化機制反應中的一種重要物質NADPH的酵素。擁有變異的同型合子的個體不僅在食用蠶豆時會有溶血的危險，在使用一些奎寧類藥物時也會有溶血的情形發(fā)生。在臺灣的客家族群中，G6PD缺失的基因出現(xiàn)的頻率相當?shù)母撸芏嗟目图胰藶榇巳笔Щ虻臄y帶者，所以G6PD酵素的活性檢測試以列入臺灣地區(qū)新生兒基因篩檢的正規(guī)項目中。

2、鐮刀型貧血癥：是一種常發(fā)生在非洲人種的疾病，異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素。這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀，在溶氧量較低的小血管中就會發(fā)生溶血現(xiàn)象。擁有這種異常基因的異型合子的個體對瘧疾具抵抗力，故在非洲的瘧疾肆虐的區(qū)域，異型合子的個體具生存的優(yōu)勢。

3、囊胞性纖維癥(Cystic fibrosis , CF)：是一種很常見的遺傳性疾病，高加索人新生兒中發(fā)生率為1/2000。正常的蛋白質具有將氯離子運送入某些細胞的功能。一但這個蛋白質發(fā)生變異會導致肺部或身體的其他部位有稠厚的黏液堆積。這種情況會對呼吸作用造成危害也會增加肺部受傷害的機會。罹病的個體很少能存活到30歲。

二、X染色體聯(lián)鎖隱性遺傳疾病。

1、逿馨氏肌肉萎縮癥(Duchenne muscular dystrophy)：是一種很常見的疾病(在男性新生兒的發(fā)生率為1/3500)。罹病的原因為異常的肌肉蛋白質存在所導致，罹病的小男孩的肌肉會逐漸地退化甚至到呼吸作用所需的肌肉也失去功用。這些小男孩通常在20歲以前就會因為肺部的感染而死亡。

2、A型血友病 (Hemophilia A)：在男性新生兒中的發(fā)生率為1/10000。發(fā)生缺陷的蛋白質為第VIII凝血因子，為血液凝結時所必需的因子。罹病的個體需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形。現(xiàn)有利用遺傳工程技術制造的凝血因子。

3、戴薩克斯癥(Tay-Sachs disease)：幾乎只會出現(xiàn)在中歐的猶太人族群中的一種遺傳疾病。此疾病的發(fā)生是因為一個分解細胞膜上脂質的必需酵素發(fā)生了變異所導致。異常的細胞膜片段會逐漸累積，造成神經(jīng)系統(tǒng)的退化。罹病的個體3歲以前就會死亡。