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一、體染色體隱性遺傳疾病。
1、蠶豆癥：又名G6PD缺乏癥，因?yàn)榛颊唧w內(nèi)缺少縮寫(xiě)名稱為G6PD的酵素活性。此種酵素是人體內(nèi)用來(lái)生產(chǎn)人體內(nèi)參與抗氧化機(jī)制反應(yīng)中的一種重要物質(zhì)NADPH的酵素。擁有變異的同型合子的個(gè)體不僅在食用蠶豆時(shí)會(huì)有溶血的危險(xiǎn)，在使用一些奎寧類藥物時(shí)也會(huì)有溶血的情形發(fā)生。在臺(tái)灣的客家族群中，G6PD缺失的基因出現(xiàn)的頻率相當(dāng)?shù)母撸芏嗟目图胰藶榇巳笔Щ虻臄y帶者，所以G6PD酵素的活性檢測(cè)試以列入臺(tái)灣地區(qū)新生兒基因篩檢的正規(guī)項(xiàng)目中。
2、鐮刀型貧血癥：是一種常發(fā)生在非洲人種的疾病，異常基因的同型合子使紅血球細(xì)胞中帶有異常血紅素。這個(gè)異常的血紅素會(huì)使紅血球細(xì)胞呈似鐮刀的形狀，在溶氧量較低的小血管中就會(huì)發(fā)生溶血現(xiàn)象。擁有這種異常基因的異型合子的個(gè)體對(duì)瘧疾具抵抗力，故在非洲的瘧疾肆虐的區(qū)域，異型合子的個(gè)體具生存的優(yōu)勢(shì)。
3、囊胞性纖維癥(Cystic fibrosis , CF)：是一種很常見(jiàn)的遺傳性疾病，高加索人新生兒中發(fā)生率為1/2000。正常的蛋白質(zhì)具有將氯離子運(yùn)送入某些細(xì)胞的功能。一但這個(gè)蛋白質(zhì)發(fā)生變異會(huì)導(dǎo)致肺部或身體的其他部位有稠厚的黏液堆積。這種情況會(huì)對(duì)呼吸作用造成危害也會(huì)增加肺部受傷害的機(jī)會(huì)。罹病的個(gè)體很少能存活到30歲。
二、X染色體聯(lián)鎖隱性遺傳疾病。
1、逿馨氏肌肉萎縮癥(Duchenne muscular dystrophy)：是一種很常見(jiàn)的疾病(在男性新生兒的發(fā)生率為1/3500)。罹病的原因?yàn)楫惓５募∪獾鞍踪|(zhì)存在所導(dǎo)致，罹病的小男孩的肌肉會(huì)逐漸地退化甚至到呼吸作用所需的肌肉也失去功用。這些小男孩通常在20歲以前就會(huì)因?yàn)榉尾康母腥径劳觥?/p>
2、A型血友病 (Hemophilia A)：在男性新生兒中的發(fā)生率為1/10000。發(fā)生缺陷的蛋白質(zhì)為第VIII凝血因子，為血液凝結(jié)時(shí)所必需的因子。罹病的個(gè)體需要注射凝血因子或輸血以避免內(nèi)出血的情形。現(xiàn)有利用遺傳工程技術(shù)制造的凝血因子。
3、戴薩克斯癥(Tay-Sachs disease)：幾乎只會(huì)出現(xiàn)在中歐的猶太人族群中的一種遺傳疾病。此疾病的發(fā)生是因?yàn)橐粋€(gè)分解細(xì)胞膜上脂質(zhì)的必需酵素發(fā)生了變異所導(dǎo)致。異常的細(xì)胞膜片段會(huì)逐漸累積，造成神經(jīng)系統(tǒng)的退化。罹病的個(gè)體3歲以前就會(huì)死亡。
