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1、患兒一般狀態及反應差；
2、頭小而圓，兩眼眶距離過寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈“斷掌”掌紋；
3、新生兒期喂養困難，吐奶明顯，有黃疸遷延史，出生到現在一直喜哭吵，易激惹，哭聲低微；
4、嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉；
5、該病死亡率低，多數患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常；
6、有嚴重智能障礙及運動發育落后。
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